Thử nghiệm DNA

Một Vụ Án Y Khoa: Con Không Có DNA Của Mẹ - (Genetic Chimerism)

Trong các thử nghiệm DNA xác định con ruột của bố mẹ, các nhà khoa học đã phát hiện trường hợp đứa trẻ không có liên hệ sinh học với người mẹ, mà chúng mang một DNA khác.

Người mẹ trẻ ở bang Washington, Mỹ đã phải đấu tranh với tòa án để giữ đứa bé mà cô mang nặng đẻ đau, vì theo xét nghiệm nó không phải là con ruột cô.

"Cô là ai? Cô đang âm mưu gì với bọn trẻ?"

Lydia Fairchild, 26 tuổi, sinh nở 3 lần. Sau khi sinh đứa thứ 3, cô bị thất nghiệp. Do không đủ điều kiện kinh tế nuôi 3 con một mình, Lydia phải viết đơn xin trợ cấp hàng tháng của Chính phủ tại địa phương cư trú, tiểu bang Washington. Mọi người trong gia đình cô đều được triệu tập tới Sở Dịch vụ xã hội để chứng minh các thông tin liên quan.

Ban đầu, Fairchild nghĩ đó đơn giản là một cuộc triệu tập như thường lệ với một nhân viên xã hội. Nhưng cô không ngờ bị thẩm vấn nghiêm khắc giống như một nghi can tội phạm. Cô chết điếng khi toà tuyên bố bạn trai cô là bố bọn trẻ. Còn cô, người đã sinh ra chúng lại không phải là mẹ, vì DNA của cô không trùng hợp với chúng.

Lydia Fairchild sẽ còn nhớ mãi cái ngày hôm ấy. Nhân viên tòa án gọi cô đến hỏi một cách đầy ngờ vực: “Cô là ai? Cô đang âm mưu gì với bọn trẻ?” Ngạc nhiên, Lydia trả lời,: "Chúng là con tôi mà, sao lại có chuyện âm mưu gì ở đây?”. Người đó đáp lại lạnh lùng: “Chúng không phải là con cô. Chúng tôi đã xét nghiệm DNA. DNA của cô và bọn trẻ không giống nhau”.

Từ tòa án trở về, Lydia tưởng như sắp phát điên. Rõ ràng cô là mẹ của 3 đứa trẻ. Cô đã mang thai và sinh nở bình thường. Tất cả những người thân trong gia đình, hàng xóm và bác sĩ ở nhà hộ sinh đều biết. Thậm chí, mẫu DNA bố của bọn trẻ cũng phù hợp với DNA của cả 3 đứa. Nhưng tất cả những cái đó đều vô nghĩa trước tòa. Lý thuyết y học đã khẳng định DNA của mẹ và con phải tương đồng. 100% trường hợp đều như vậy. Ngược lại chỉ có thể là giả mạo.

Nghi ngờ xét nghiệm của tòa có sai sót, Lydia xin thực hiện lại xét nghiệm ở một số phòng thí nghiệm độc lập do chính cô lựa chọn. Kết quả vẫn y nguyên, không có chút sai sót nào. Cô, người sinh ra chúng, lại không phải là mẹ. Mặc dù, cả 3 đứa trẻ đều khăng khăng khẳng định mẹ chúng chính là Lydia Fairchild - người đang đứng trước mặt chúng.

Tuy nhiên, đó chưa phải là bằng chứng đủ sức thuyết phục. Như vậy, từ chỗ chỉ muốn xin một khoản trợ cấp xã hội hằng tháng để nuôi con, Lydia phải đối mặt với nguy cơ phạm tội: Cô có thể bị buộc tội giả mạo và lạm dụng bọn trẻ, thậm chí là bắt cóc trẻ em. Trong trường hợp đó, lũ trẻ sẽ bị đưa vào trung tâm bảo trợ xã hội và Lydia sẽ không bao giờ gặp lại các con mình. “Cô biết đấy. Chúng tôi có thể đón bọn trẻ đi bất cứ lúc nào”, một nhân viên xã hội nói với Lydia trước khi cô rời khỏi phòng.

Có sự nhầm lẫn?

Sau những giờ “thẩm vấn” xót xa, đầy hoài nghi, Lydia bắt đầu hoảng loạn, cô bước đi loạng choạng. Lydia vội vã trở về nhà tìm những bức ảnh siêu âm trong quá trình cô mang thai của từng đứa con một. Vừa nỗ lực lục tìm, Lydia kể với cha mẹ mình về kết quả xét nghiệm DNA “quái dị” ấy. Cha mẹ Lydia không tin điều đó.

“Lúc đầu, tôi nghĩ rằng, con bé đang nói đùa. Chắc có sự nhầm lẫn nào đó. Chính tôi là người đưa Lydia đến bệnh viện sinh. Rồi cả 3 lần sinh, chính mắt tôi nhìn thấy bọn trẻ do Lydia mang nặng đẻ đau. Tôi còn nhẹ nhàng ẵm chúng lên, khoe với mọi người trong gia đình và một số bạn bè”, bà Carol Fairchild, mẹ của Lydia kể lại trong sự ngỡ ngàng và đau khổ.

Tiến sĩ Leonard Dreisbach, bác sĩ khoa sản, người trực tiếp 3 lần đỡ đẻ cho Lydia khẳng định, Lydia là mẹ của cả 3 đứa trẻ. Ông còn cho rằng, trường hợp kỳ lạ của Lydia chắc chắn có sự nhầm lẫn nào đó trong kết quả xét nghiệm DNA. Ông cũng rất sẵn lòng làm chứng trong phiên tòa về “sự thật” này.

Xét về tình, các thành viên ban hội thẩm cũng tin rằng, Lydia Fairchild là mẹ của cả 3 đứa trẻ. Nhưng về lý, Lydia Fairchild không có bằng chứng chứng minh, cô và các con có cùng dòng máu. Lydia có thuê luật sư biện hộ cho cô nhưng không ai nhận. Vì họ biết chắc, họ không thể thắng, kết quả DNA đã cho biết điều đó. Sau cùng, Luật sư Alan Tindell “dũng cảm” nhận lời, bởi theo linh cảm ông tin, Lydia không phải là kẻ bắt cóc chúng, mà cô chính là mẹ đẻ.

Người có DNA từ nhiều nguồn khác nhau (Genetic Chimerism)

Trong thời điểm u ám ấy, một tia hy vọng chợt lóe lên. Luật sư Alan Tindell tìm thấy một bài viết trên tạp chí New England Journal of Medicine, có nói đến một trường hợp ở Boston tương tự như của Lydia. Ông đệ đơn lên tòa xin hoãn xét xử khi các xét nghiệm này có thể thực hiện.

Karen Keegan & Lydia Fairchild

Đó là trường hợp của bà Karen Keegan, một bà mẹ 52 tuổi có 2 con trai ở Boston. Xét nghiệm trước ca ghép thận của Karen cũng cho thấy DNA của bà và bọn trẻ không giống nhau. Bác sĩ ở đó, mặc dù biết chắc chắn rằng không hề có sự giả mạo nào, nhưng cũng không thể giải thích nổi điều gì đã diễn ra. Họ tiến hành những mẫu xét nghiệm ở máu, tóc, mô miệng nhưng tất cả đều không có DNA của con trai bà.

Các bác sĩ đã tìm hiểu kỹ hơn tuyến giáp của Karen. Lý do khiến các bác sỹ chọn tuyến giáp để xét nghiệm DNA vì trong 100 ml máu ở người bình thường, có 2 - 2,5 mmol calcium (100 mg/l) và tồn tại dưới 3 dạng là 40% gắn với protein, 5 - 10% ở dưới dạng muối kết hợp với phosphat, bicarbonat, citrat; và 50% còn lại tồn tại dưới dạng ion hóa, để đảm bảo cho hoạt động điện sinh lý của các tế bào.

Mỗi ngày, cơ thể hấp thu vào 25 mmol canxi và thải trừ 20 mmol ra phân + 5 mmol ra nước tiểu. Hormon tuyến giáp có vai trò huy động canxi từ xương ra máu, và vitamin D giúp hấp thu canxi vào cơ thể, đưa đến xương. Karen Keegan gặp một vấn đề khá hiếm trong y học gọi là chimerism.

Hiện tượng này xảy ra ở người hay động vật khi hai trứng được thụ thai, hoặc phôi thai kết hợp cùng nhau trong thời kỳ đầu của thai kỳ. Mỗi hợp tử mang một bản sao DNA của bố mẹ, vì vậy hợp tử mới có một bộ gene khác biệt. Về cơ bản, đứa trẻ sinh ra là song sinh của chính nó. Chimerism ở người rất hiếm. Trong các thử nghiệm DNA nhằm xác định con ruột của bố mẹ đã phát hiện trường hợp Chimerism khi đứa trẻ không có liên hệ sinh học với người mẹ - nó mang một DNA khác. Lydia Fairchild là trường hợp điển hình sinh ra một chimera. Người mẹ trẻ ở bang Washington đã phải đấu tranh với tòa án để giữ đứa bé mà cô mang nặng đẻ đau.

Trên thế giới có khoảng 30 trường hợp như vậy được ghi nhận. Thực chất đó là trường hợp hai cá thể song sinh tồn tại trong một cơ thể. Nguyên nhân là do có hai trứng cùng được thụ tinh, nhưng khi trong tử cung, đáng lẽ phải phát triển thành hai trẻ song sinh thì chúng lại “hòa lẫn” vào nhau, và trở thành một bào thai hoàn hảo duy nhất, nhưng có hai mã di truyền khác nhau - hai chuỗi DNA khác nhau.

Nói một cách khác, Karen là hai người trong một cơ thể và điều đó không thể quan sát bằng mắt thường, mà chỉ có thể phát hiện nếu xét nghiệm vật chất di truyền. Đó là lý do DNA trên khắp cơ thể bà lại khác với DNA của các con, nhưng DNA ở tuyến giáp lại giống.

Câu chuyện của Karen khiến Lydia có cơ sở thuyết phục quan tòa cho cô thêm thời gian. Cuối cùng, sau hàng loạt xét nghiệm, bác sĩ kết luận rằng Lydia cũng là một trường hợp chimerism. Hồ sơ vụ án được khép lại với một kết thúc có hậu: Lydia được công nhận là mẹ đẻ của các con cô và được nhận trợ cấp hàng tháng. Mỗi lần nhớ lại chuyện đã qua, Lydia vẫn thầm cảm ơn Karen: “Nếu không có bà ấy, tôi đã mất con”.

Câu chuyện của Lydia được lưu kỹ lưỡng trong hồ sơ xử án của tòa án tiểu bang Washington. Họ xem đây là “một vụ án y khoa” hiếm gặp. Còn phía y học và các nhà khoa học, đặc biệt là những nhà chuyên môn nghiên cứu về DNA cả về con người và động vật, họ xem đó là một bước tiến mới.